美国FDA通过首个基于血样的结直肠癌筛查检验
2016年4月，美国FDA通过了名为Epi proColon的首个基于血标本的结直肠癌筛查检验。此检验主要检测血浆中甲基化的胞裂蛋白9（Septin9）DNA，该DNA会在结直肠癌细胞中增加，并可由结肠和直肠进入血液。其主要优点为快捷、简便和无创，因此可应用于不愿接受其他筛查手段的人群。（自Medscape）
近年来，在结肠癌筛查逐渐普及的情况下，其发生率及死亡率均有所下降。但是，人群筛查率仍远没有达到公共卫生部门所设定的目标。Epi proColon项目的批准，对于那些拒绝其他筛查手段的人群有重要意义。
一项研究募集了403名曾两次拒绝结肠镜或粪便免疫组化检查（FIT）筛查的受试者，其中203名受试者分入Epi proColon组，有202名接受了抽血检查；而分入FIT组的210名受试者中仅有185名接受了粪便检查。因此，Epi proColon有助于提升结直肠癌筛查率。
但是，这并不意味着Epi proColon能够取代现有的其他筛查手段。美国预防服务工作组（USPSTF）2016年更新的指南推荐了7种结直肠癌筛查方法：结肠镜检查，免疫组化方法检测粪便潜血，愈创木脂方法检测粪便潜血，乙状结肠镜检查，乙状结肠镜+粪便免疫组化检查，粪便免疫组化-DNA检查，以及CT检查。尽管Epi proColon检验也在指南考虑范围内，但目前仍缺乏足够的证据来评估它的有效性。
在一项纳入1544例50~85岁受试者的临床研究中，Epi proColon的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为68.2%、80%、2.4%和99.7%；而在另一项290例Epi proColon与FIT的对比研究中，Epi proColon的敏感性（72.2%）并不低于FIT（68%），但特异性较低（Epi proColon为80.8%，FIT为97.4%）。
另外，由于Epi proColon仅仅能用于检测已发生的结直肠癌，而不能用于检测癌前息肉，所以对结直肠癌的预防作用有限。因此，Epi proColon目前仍不能取代其他筛查手段，而仅当患者拒绝其他筛查手段时，Epi proColon才会作为备选。但无论如何，结直肠癌的筛查关键在于让更多的目标人群能参与筛查，这也是Epi proColon检验的意义所在。
（编译 关文龙 审校 李宇红）
中山大学肿瘤医院 李宇红教授述评：
结直肠癌细胞中Septin9基因高度甲基化，而正常组织不会出现。德国Epigenomics公司研发生产的“Septin9基因甲基化检测试剂盒”正是一种针对Septin 9基因甲基化的血液检测方法，其通过RT PCR检测血液中甲基化的Septin 9 DNA，识别结直肠癌患者风险人群。
早在2014年，Epigenomics 公司就将Epi proColon提交美国FDA申请批准，但是FDA顾问委员会成员间的分歧很大，支持该检测方法有充分的安全性证据的投票结果为9︰0，一票弃权；不支持其有效性证据的投票结果为5︰6；关于其收益超过风险的投票结果为5︰4，一票弃权。近日Epi proColon获FDA批准，其用途是针对不愿意接受结肠镜或粪便免疫化学测试的结直肠癌一般风险人群，选择Epi proColon进行血液检测，抽血前对饮食和药物没有要求。
其实此项检测方法早已在欧洲和阿根廷获得批准。在中国也于2014年11月通过国家食品药品监督管理总局（CFDA）审核，正式获得中国进口医疗器械产品注册证（注册证号：国械注进20143405186）。
正如文中所言，Epi proColon检测存在特异性不高，且仅仅能检测出已发生的结直肠癌，而不能用于检测癌前息肉，所以对结直肠癌的预防作用有限等缺点，因此，Epi proColon目前仍不能取代其他筛查手段，但无论如何，Epi proColon检测无疑为筛查人群提供了更多的可供选择的方法。
