全球肿瘤快讯-北京大学肿瘤医院北京大学临床肿瘤学院、北京市肿瘤防治研究所

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哈尔滨血液病肿瘤研究所邱林教授述评

作者：来源：发布时间：2017-01-25

上述两篇文章（Lancet Oncol. 2016年12月3日和4日在线版）都研究了克隆造血及克隆造血不确定潜能（CHIP）与治疗相关性髓系肿瘤发生的关系。造血克隆及CHIP都是白血病克隆演变的一个过程，是目前国内外研究的热点。正常造血过程包括三部分内容，细胞增殖、淋巴造血干细胞分红和非潜能祖细胞成熟为功能细胞。利用二代测序（NGS）技术，如全基因组测序（WGS）、全外显子测序（WES）及热点基因测序等，我们可以检测不同年龄正常人，不同时期白血病患者的基因突变谱。通过对其基因谱的分析，揭示正常造血向异常造血转化的秘密，从而找到预防和治疗白血病的钥匙。

哈佛大学医学院的研究人员发现，不同年龄的正常人均存在体细胞突变，40岁以后突变随年龄的增加而增加。驱动基因突变所导致的克隆造血与白血病的发生密切相关。CHIP定义为出现与血液肿瘤相关的至少2%变异等位基因频率的体细胞突变，无血液肿瘤的确切形态学证据且除外阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、单克隆免疫球蛋白病（MGUS）诊断。上述两篇文章的研究结果显示了异常克隆造血和CHIP在治疗相关性髓系肿瘤发生中的重要意义，相信随着研究的深入，我们会发现，克隆造血和CHIP在恶性血液系统肿瘤发生中可能发挥越来越重要的作用。