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乳腺癌易感基因检测可查高风险人群
---乳腺癌易感基因检测可查高风险人群
北京肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心实验室解云涛博士的研究表明，乳腺癌易感基因BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。这项研究论文“BRCA1 germline mutations and tumor characteristics in Chinese women with familial or early-onset breast cancer”已在2009年9月出版的《Breast Cancer Res Treat》（影响因子5.684）杂志上发表。
乳腺癌预防治疗中心实验室和流行病室以及高技术实验室合作对139例家族性和早发性乳腺癌患者进行了BRCA1胚系突变的检测，发现BRCA1在中国家族性乳腺癌和早发性乳腺癌中的突变频率，低于欧美白人的突变频率；但是在有家族史且乳腺癌发病年龄小于40岁的16位患者中，BRCA1基因突变频率高达25%。本研究同时发现4个新的BRCA1致病性突变，且存在中国人群特有的突变位点；携带BRCA1突变的患者组织学分级差，多表现为雌孕激素受体以及Her-2为阴性的三阴患者。
据解云涛博士说介绍，BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变，可导致发生乳腺癌的风险为60%~80%，是普通人群风险的10倍左右。该项研究证实，通过对有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变检测，有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗。
目前乳腺癌预防治疗中心实验室能提供标准的BRCA1/2基因全编码序列的检测。该检测有利于发现乳腺癌的高风险人群，从而有利于乳腺癌的早期诊断，进而获得更好的治疗效果。 
相关医生：
解云涛
