萨拉·利恩今年24岁，尽管她妈妈患有乳腺癌，因为她自己还年轻，所以想当然不用为自己是否会得乳腺癌而担心。萨拉·利恩的妈妈芭芭拉·霍金斯，针对为乳腺癌高危因素的两种基因突变——BRCA1、BRCA2进行检测，结果均为阴性。但是有一天，当利恩在淋浴的时候，她发现乳房上有一胡桃大小的肿块。她告诉国家广播公司的医学主编南希·斯奈德曼：“她瘫倒在浴室地板上开始放声痛哭，当时夜已深，第一个告诉的人是她妈妈”。霍金斯现在已经完成了她自己的乳腺癌治疗，被女儿的真相给震惊了。她说：“她简直不能相信。”

更为惊讶的是利恩的医生所透露的消息：她患的是III期乳腺癌。利恩仔细检查了她的家谱发现她父系那边的女人中很多患有乳腺癌，更为惊讶的是她的祖父也是一位乳腺癌患者。当她祖父得知利恩的诊断时，他去检查后确切的发现，他携带有BRCA基因的突变。

宾夕法尼亚大学BRCA巴瑟尔研究中心是国家唯一致力于有关BRCA基因突变癌症的防治研究中心。苏珊·多姆切克是该中心的执行主任，她说道：“人们常常忽略遗传方式中的父系遗传”，她还告诉国家广播公司：“尽管男性是基因的携带者，也少有可能患上乳腺癌，这一事实也部分地说明了这一点。基因突变的男性有5%-10%的风险患上乳腺癌，在普通群众里，乳腺癌的患病风险在男性中为0.1%。如果在男性亲戚中有患上乳腺癌的，那也将太令人恼怒了”。

BRCA基因突变近期被媒体大量报道，名人安吉莉娜·朱莉在得知她有BRCA的基因突变后，尽管她还没有患上乳腺癌就选择把自己的双侧乳房切除了。

多姆切克说：“随着所有的新闻报道，突变现在就像传染病一样在流行着，但是事实上，有1/800至1/500的概率患有突变。但在特殊人群中基因突变更常见，像犹太人，对他们来说，有1/40的概率患有突变，在40岁以下的乳腺癌患者中，1/10的人患有突变。但是在这些人群中，在25岁之前被诊断出突变的就很少见了”。

利恩在得知她祖父的突变检测是阳性的消息之后，她意识到她需要去做检查并选择最佳治疗方案。在结果出来并显示她是BRCA2的阳性突变患者之后，这对于曾经打算在定居之前周游世界和怀宝宝的新婚夫妇来说面临着艰难的选择。利恩选择了一种激进的治疗方案—双侧乳房切除术联合放疗及化疗。专家说越来越多的BRCA阳性突变女性选择减少复发风险的方案。

利恩的医生克里斯廷.卡尔霍恩是华盛顿大学外科学系的副教授，他说：“这是由患者内心的平静驱使的，因为她们想要掌控一些形势。”

多姆切克说道：“在女性当中，她们得知她们是BRCA阳性突变者并同时被诊断出患有乳腺癌之后，她们通常会选择双侧乳腺切除术，因为对于这种人群来说，乳腺癌的复发风险很高。”

利恩的基因检测不仅指导了她的治疗，而且还促使她和她的丈夫提前准备怀宝宝的计划。利恩说：“在她被诊断的第二天，她们就去了生殖门诊”。这对夫妇在利恩开始化疗之前冰冻了坯胎。现在，利恩没有了肿瘤，且离开肚子里胚胎只有几周时间。她说：“当她发现她怀孕的时候，她喜出望外，心情是如此的开心。”利恩还说道：“这个神话故事是为我的人生做准备的，虽然道路有点曲折，但是他们已经回来在道路上了，并准备继续勇敢地走下去。”

（编译 胡康 审校 罗荣城）